Programa Genético
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El Programa de Genética CurePSP es una iniciativa nacional para aumentar nuestra comprensión de las causas genéticas de la PSP, el CBS y la MSA. El estudio recolectará ADN desde la comodidad de su hogar y enviará la muestra al NIH para realizar pruebas genéticas. Si se encuentra una variante genética significativa, tiene la opción de recibir los resultados de un asesor genético. Todas las actividades son gratuitas.
¿Por qué deberías participar?
Al participar, usted podrá:
- Ayudarnos a comprender las causas de la PSP, el CBS y la MSA
- Ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades
- Determinar si es elegible para ciertos ensayos clínicos
- Mejorar su comprensión de su enfermedad
- Aprender más sobre sus genes y cómo afectan la enfermedad
Aprenda más sobre genética antes de inscribirse con este video:
Preguntas frecuentes
Los investigadores están realizando pruebas para detectar nuevos genes y variantes en su ADN. La mayoría de las personas no tendrán una variante genética significativa relacionada con la enfermedad en su ADN, pero si se encuentra una variante en su muestra, el equipo se comunicará con usted para obtener una segunda muestra para confirmar el hallazgo. Una variante genética es cualquier tipo de anomalía o error en un gen. Las variantes genéticas pueden significar muchas cosas diferentes y no deben ser motivo de alarma. Si decide que desea obtener más información sobre la variante, programará una cita para que le tomen una segunda muestra en un laboratorio clínico y analizará los resultados con un asesor genético. Un asesor genético es alguien que le explicará los resultados de su prueba genética y responderá cualquier pregunta que pueda tener. Si tiene un diagnóstico de parálisis supranuclear progresiva (PSP), degeneración corticobasal (CBD), síndrome corticobasal (CBS) o atrofia multisistémica (MSA), es elegible para participar. El equipo del Programa de Genética obtendrá una prueba del diagnóstico de su neurólogo una vez que haya proporcionado su información de contacto. El Programa de Genética actualmente solo está disponible para personas dentro de los Estados Unidos. Al recolectar muestras genéticas de personas con diagnósticos confirmados de PSP, CBD o MSA, los investigadores esperan aprender sobre las causas de estas enfermedades. Aprender sobre el papel que desempeñan los genes puede ayudarnos a tratar mejor estas enfermedades y, con suerte, encontrar una cura. El programa es completamente gratuito. Registrarse significa completar la encuesta. Inscribirse significa que ha firmado su consentimiento para participar (esto se hará mediante una reunión virtual). El Programa de Genética de CurePSP necesita una muestra de su sangre, tomada por un flebotomista certificado. Un flebotomista certificado recolectará su muestra en la comodidad de su hogar. Una vez que se haya registrado en el estudio y haya visto el video de asesoramiento genético previo al consentimiento, se haya conectado con el centro de coordinación y haya firmado un formulario de consentimiento virtual electrónico, nuestro equipo programará una cita para que el flebotomista local vaya a su hogar. Un coordinador del programa lo guiará a través de cada uno de estos pasos. Tenga en cuenta: Recibirá el kit de recolección antes de su cita con el flebotomista; puede abrir el paquete, pero es importante no abrir el kit en sí. El flebotomista lo hará durante su cita. Los flebotomistas que toman la muestra están capacitados para tomar una pequeña muestra de sangre de manera eficiente e higiénica. Usarán una aguja pequeña y extraerán menos de 2 cucharadas de sangre en total. El flebotomista enviará la muestra por correo de forma segura a los investigadores genéticos de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland. Todos los costos de envío y manipulación están cubiertos por el Programa de Genética de CurePSP. Los investigadores están realizando pruebas para detectar nuevos genes y variantes en su ADN. La mayoría de las personas no tendrán una variante genética significativa relacionada con la enfermedad en su ADN, pero si se encuentra una variante en su muestra, el equipo se comunicará con usted para obtener una segunda muestra para confirmar el hallazgo. Una variante genética es cualquier tipo de anomalía o error en un gen. Las variantes genéticas pueden significar muchas cosas diferentes y no deben ser motivo de alarma. Si decide que desea obtener más información sobre la variante, programará una cita para que le tomen una segunda muestra en un laboratorio clínico y analizará los resultados con un asesor genético. Un asesor genético es alguien que le explicará los resultados de su prueba genética y responderá cualquier pregunta que pueda tener.
Pruebas genéticas
Los genes son secciones de su ADN que contienen instrucciones para las proteínas y las funciones celulares que hacen que su cuerpo funcione. Cada persona tiene dos copias de cada gen. Algunos cambios en estos genes (también llamados variantes) pueden alterar o interrumpir estas funciones, lo que a veces puede provocar una enfermedad. La enfermedad puede ser causada por una variante o por múltiples variantes juntas. En algunos casos, solo se necesita una copia de la variante para causar o aumentar el riesgo de enfermedad ("dominante"), mientras que en otros casos se necesitan dos copias ("recesiva"). Las pruebas genéticas implican el análisis de sus genes para detectar cualquier variante que pueda influir en aspectos de su enfermedad, como el riesgo, la gravedad y la edad de aparición. El tipo de prueba de investigación que realizaremos como parte de este estudio se llama secuenciación del genoma completo (WGS), que escanea el conjunto completo de genes de su cuerpo en busca de estas variantes. Esto implica extraer y analizar ADN de una muestra de sangre.
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Sobre nosotros
El Programa de Genética de CurePSP es una colaboración entre CurePSP, el Hospital General de Massachusetts (MGH), los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el Programa Global de Genética de Parkinson (GP2) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.